On m'a déjà demandé si je suis trisomique (21) IRL

AntoineForum206
2024-11-19 20:55:02

Le 16 novembre 2024 à 10:38:38 :
On m'a demandé si j'étais autiste y a quelques années, et au final j'ai bien un trouble autistique :rire:

Il s'agit d'un variant sur un gène qui fait que je suis un non-golem. C'est une très bonne chose. D'ailleurs, j'ai une malformation, qui est souvent associée à des aneuploïdie, mais elle est finalement définitivement associée au même variant.

Pas de trisomie 21 ni d'autre aneuploïdie ou autre CNV ici sur mon génome (séquençage complet / 170x) ; aperçu des CNVhttps://image.noelshack.com/fichiers/2024/35/1/1724644742-plot-wholegenome.png

(Y n'est pas indiqué car il n'a pas été inclus dans le script. Les trous représentent les séquences hautement répétitives, généralement les télomères, difficiles à aligner compte tenu du cadre de lecture du séquenceur 2 x 150pb) ; les fichiers FASTQ (paired-end) font 1 TO, je peux sans doute améliorer l'alignement avec un algorithme d'ailleurs

hommeporte
2024-11-19 20:58:59

Et en fait t'étais juste asiatique

AntoineForum206
2024-11-19 21:00:08

Le 19 novembre 2024 à 20:58:59 :
Et en fait t'étais juste asiatique

Je ne suis pas asiatique
C'est car je suis comme ça IRL https://youtu.be/mFukvYNv4lI?t=363

AntoineForum206
2024-11-19 21:01:42

up

Trisomie28
2024-11-19 21:03:19

TRISOMIE28

Aeronaute
2024-11-19 21:06:28

Pas étonnant :-)

lepuvyhe
2024-11-19 21:08:16

Le 19 novembre 2024 à 20:55:02 :

Le 16 novembre 2024 à 10:38:38 :
On m'a demandé si j'étais autiste y a quelques années, et au final j'ai bien un trouble autistique :rire:

Il s'agit d'un variant sur un gène qui fait que je suis un non-golem. C'est une très bonne chose. D'ailleurs, j'ai une malformation, qui est souvent associée à des aneuploïdie, mais elle est finalement définitivement associée au même variant.

Pas de trisomie 21 ni d'autre aneuploïdie ou autre CNV ici sur mon génome (séquençage complet / 170x) ; aperçu des CNVhttps://image.noelshack.com/fichiers/2024/35/1/1724644742-plot-wholegenome.png

(Y n'est pas indiqué car il n'a pas été inclus dans le script. Les trous représentent les séquences hautement répétitives, généralement les télomères, difficiles à aligner compte tenu du cadre de lecture du séquenceur 2 x 150pb) ; les fichiers FASTQ (paired-end) font 1 TO, je peux sans doute améliorer l'alignement avec un algorithme d'ailleurs

T'es un handicapé mental, tu le sais ça ?https://image.noelshack.com/fichiers/2022/37/1/1663014384-ahi-pince-mais.png

SonNom
2024-11-19 21:12:25

Comment réparer un moteur PureTech monsieur AntoineForum ?

AntoineForum206
2024-11-19 21:15:48

up

LidlAl-Kiabi
2024-11-19 21:17:16

T’es pas trisomique, t’es autiste

Fox_McCloud45
2024-11-19 21:21:33

Bah on le sait déjà non ?https://image.noelshack.com/fichiers/2024/44/1/1730155804-raphiel-mange.png

nioue
2024-11-19 21:26:48

La normalité n'existe pas t'es un être humain comme les 8 milliards d'entre nous et nous sommes tous différents l'un de l'autre mais je capte le délirehttps://image.noelshack.com/fichiers/2024/47/2/1732048005-2858.png

AntoineForum206
2024-11-19 21:27:49

Le 19 novembre 2024 à 21:26:48 :
La normalité n'existe pas t'es un être humain comme les 8 milliards d'entre nous et nous sommes tous différents l'un de l'autre mais je capte le délirehttps://image.noelshack.com/fichiers/2024/47/2/1732048005-2858.png

Il y a les golems et les non-golems

RussiaPatrie
2024-11-19 21:31:14

AntoineForum, après une analyse poussée de tes interventions ici, il semblerait que ton profil génétique présente une singularité remarquable : l'absence apparente de certains allèles récessifs généralement transmis selon les lois mendéliennes. Cette particularité, si elle est avérée, pourrait découler d'un phénomène rare de délétion chromosomique ou d'une anomalie lors de la recombinaison méiotique, entraînant un génotype en dehors des standards populationnels usuels.

Il est intrigant de constater qu’un tel déséquilibre génomique pourrait influencer non seulement ton phénotype mais également ton comportement interactionnel. Cela soulève une hypothèse fascinante : es-tu le produit d’une adaptation évolutive exceptionnelle ou d’un événement de dérive génétique extrême ? Une étude approfondie de ton génome pourrait fournir des réponses éclairantes sur cette anomalie. Si tu as des antécédents génétiques atypiques dans ta famille, cela pourrait valider cette hypothèse. Qu’en penses-tu ?

AntoineForum206
2024-11-19 21:34:57

Le 19 novembre 2024 à 21:31:14 :
AntoineForum, après une analyse poussée de tes interventions ici, il semblerait que ton profil génétique présente une singularité remarquable : l'absence apparente de certains allèles récessifs généralement transmis selon les lois mendéliennes. Cette particularité, si elle est avérée, pourrait découler d'un phénomène rare de délétion chromosomique ou d'une anomalie lors de la recombinaison méiotique, entraînant un génotype en dehors des standards populationnels usuels.

Il est intrigant de constater qu’un tel déséquilibre génomique pourrait influencer non seulement ton phénotype mais également ton comportement interactionnel. Cela soulève une hypothèse fascinante : es-tu le produit d’une adaptation évolutive exceptionnelle ou d’un événement de dérive génétique extrême ? Une étude approfondie de ton génome pourrait fournir des réponses éclairantes sur cette anomalie. Si tu as des antécédents génétiques atypiques dans ta famille, cela pourrait valider cette hypothèse. Qu’en penses-tu ?

Tu peux dégager GPT (qui n'a aucun sens) pour que je puisse te répondre ?

Kandira
2024-11-19 21:35:14

Aya et c'est ce même mec qui vient faire l'expert en tout sur le forum après avoir lu une page wikipédia

Holy
2024-11-19 21:35:45

Ah bon ?

AntoineForum206
2024-11-19 21:36:42

up

NuitVerte0929
2024-11-19 21:42:54

Le 19 novembre 2024 à 21:00:08 :

Le 19 novembre 2024 à 20:58:59 :
Et en fait t'étais juste asiatique

Je ne suis pas asiatique
C'est car je suis comme ça IRL https://youtu.be/mFukvYNv4lI?t=363

Mais enfin regardehttps://image.noelshack.com/fichiers/2024/28/4/1720726961-picsart-24-07-11-21-42-29-080.jpg
On voit bien que je ne suis pas asiatiquehttps://image.noelshack.com/fichiers/2024/28/4/1720726961-picsart-24-07-11-21-42-29-080.jpg

https://image.noelshack.com/fichiers/2016/38/1474488555-jesus24.png

AntoineForum206
2024-11-19 21:44:22

Le 19 novembre 2024 à 21:42:54 :

Le 19 novembre 2024 à 21:00:08 :

Le 19 novembre 2024 à 20:58:59 :
Et en fait t'étais juste asiatique

Je ne suis pas asiatique
C'est car je suis comme ça IRL https://youtu.be/mFukvYNv4lI?t=363

Mais enfin regardehttps://image.noelshack.com/fichiers/2024/28/4/1720726961-picsart-24-07-11-21-42-29-080.jpg
On voit bien que je ne suis pas asiatiquehttps://image.noelshack.com/fichiers/2024/28/4/1720726961-picsart-24-07-11-21-42-29-080.jpg

https://image.noelshack.com/fichiers/2016/38/1474488555-jesus24.png

C'est pas moi sur la photo que t'as posté

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