Messages de lepuvyhe

Le 19 novembre 2024 à 20:55:02 :

Le 16 novembre 2024 à 10:38:38 :
On m'a demandé si j'étais autiste y a quelques années, et au final j'ai bien un trouble autistique

Il s'agit d'un variant sur un gène qui fait que je suis un non-golem. C'est une très bonne chose. D'ailleurs, j'ai une malformation, qui est souvent associée à des aneuploïdie, mais elle est finalement définitivement associée au même variant.

Pas de trisomie 21 ni d'autre aneuploïdie ou autre CNV ici sur mon génome (séquençage complet / 170x) ; aperçu des CNVhttps://image.noelshack.com/fichiers/2024/35/1/1724644742-plot-wholegenome.png

(Y n'est pas indiqué car il n'a pas été inclus dans le script. Les trous représentent les séquences hautement répétitives, généralement les télomères, difficiles à aligner compte tenu du cadre de lecture du séquenceur 2 x 150pb) ; les fichiers FASTQ (paired-end) font 1 TO, je peux sans doute améliorer l'alignement avec un algorithme d'ailleurs

T'es un handicapé mental, tu le sais ça ?https://image.noelshack.com/fichiers/2022/37/1/1663014384-ahi-pince-mais.png