Messages de 4p16-3_HTT

Huntington en vidéo, pour ceux qui veulent s'en faire une idée :

https://youtu.be/mkGfxi23Zv0
https://youtu.be/KleHA0fv0Eg

Le 25 février 2021 à 22:49:10 Kaori_Chan11 a écrit :

Le 25 février 2021 à 22:47:20 4p16-3_HTT a écrit :

Le 25 février 2021 à 22:45:36 Kaori_Chan11 a écrit :
Bah je préfère savoir, c'est largement plus rationnel comme décision

C'est vrai. En revanche, beaucoup de gens ne tiennent pas le choc et finissent par se suicider à l'annonce de la présence du gène.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10205260/

Si je me sais condamné, j'arrête directement de travailler, je vais voir des firmes pharmaceutiques comme cobaye en souhaitant qu'on puisse peut-être en apprendre plus sur la maladie grâce à moi et l'éradiquer avant que je sois atteint des premiers symptômes

Donc tu sacrifies ta vie dans l'espoir (vain, soyons sérieux...) de voir un traitement voir le jour avant que tu tombes malade ?

Ouais, au moins jusqu'à un certain point
Sinon je profite au max de la vie grâce aux aides et je me suicide lorsque les symptômes deviennent sérieux

Tu penses que tu serais capable de profiter de la vie tout en sachant que tu es condamné à une mort lente et douloureuse ?

Le 25 février 2021 à 22:45:36 Kaori_Chan11 a écrit :
Bah je préfère savoir, c'est largement plus rationnel comme décision

C'est vrai. En revanche, beaucoup de gens ne tiennent pas le choc et finissent par se suicider à l'annonce de la présence du gène.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10205260/

Si je me sais condamné, j'arrête directement de travailler, je vais voir des firmes pharmaceutiques comme cobaye en souhaitant qu'on puisse peut-être en apprendre plus sur la maladie grâce à moi et l'éradiquer avant que je sois atteint des premiers symptômes

Donc tu sacrifies ta vie dans l'espoir (vain, soyons sérieux...) de voir un traitement voir le jour avant que tu tombes malade ?

Le 25 février 2021 à 22:44:19 JabHighKick a écrit :
Oui, je le fais, pour me préparer au mieux.

Dieu merci que cette merde ne court pas dans ma famille

Tu ne penses pas que ça risque de te gâcher la vie de savoir que tu es condamné, si jamais c'est le cas ?

Le 25 février 2021 à 22:43:47 NABESHlN a écrit :
Intéret de savoir si c'est incurable ?

Ça te permet de savoir si tu vas finir par mourir des suites d'une longue et affreuse maladie, ou si tu vas pouvoir vivre une vie normale.

Statistiquement, les symptômes apparaissent le plus souvent entre 35 et 50 ans. La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central, rare et héréditaire. Elle se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s’aggravent progressivement jusqu’à la grabatisation et la détérioration intellectuelle sévère. Le décès survient en moyenne vingt ans après le début des symptômes.

Il s’agit d’une maladie génétique due à la mutation du gène codant pour une protéine nommée huntingtine. Elle se transmet sur un mode autosomique dominant : hériter d’une seule copie mutée du gène de la huntingtine est suffisant pour développer la maladie. Tout individu porteur de la mutation développera obligatoirement la maladie (pénétrance complète), à moins qu’il ne décède avant d’une autre pathologie. Un parent porteur de la mutation a 50% de risque de transmettre la maladie à son enfant.

Source : https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/huntington-maladie

Si vous apprenez qu'un de vos parents est malade , donc que vous avez donc 50% de chances de l'être également, est-ce que vous passez le test génétique pour savoir si vous êtes porteurs du gène ? Vous préférez prendre le risque de savoir que vous êtes irrémédiablement condamnés, ou vivre avec le doute ?