[AntoineForum] Je perce la génétique de mon bégaiement

Malformation osseuse au coude, bras gauche
Photo : https://i.ibb.co/w0hCDHM/radio.jpg

✔️ Mutation causale de la malformation trouvée suite au séquençage complet de mon génome, lien fortement possible mais non confirmé avec :

Retard de croissance intra-utérin
Retard global de développement (motricité / motricité fine etc.) / troubles neurodéveloppementaux persistants, notamment

=> Bégaiement tonico-clonique

=> Dysarthrie

=> Tics complexes

Insomnies totales (passer plus de 12h dans le lit sans dormir voir parfois plus)
Des médecins pensaient que j'étais sourd quand j'étais petit (j'ai failli me faire opérer avec sa merde avant que mes parents ne se rendent compte que ce n'était pas le cas)
J'ai failli ne pas parler (selon mes parents)

... et plein d'autres choses

- Des études knock-out sur le gène chez des animaux ont montré que son inactivation pouvait induire, en plus de malformations osseuses et cardiaques, des anomalies dans la différenciation des cellules neuronales du système nerveux central et périphérique

- Alors que le sujet principal des études concernant les malformations osseuses ou cardiaques, des anomalies neurodéveloppementales similaires aux miennes ont fréquemment été signalés et une étude a montré (avec un groupe contrôle) que chez les porteurs de mutations pathogéniques sur ce gène, ces cas étaient significativement plus haut (avec notamment des "troubles sensoriels")

IRM (4) : normal
CT-scan (1) : normal
EEG (0) : pas fait à l'époque car j'avais peur (je devais avoir 9 ans)

Caryotype sur +100 cellules : normal (46, XY)
CGH Array : normal

Concernant les anomalies neurodéveloppementales, il y a des cas intéressants du côté de la famille de ma mère dont j'ai hérité du gène responsable à minima de la malformation, dont un plutôt sévèrement touché et qui fait de l'épilepsie, c'est aussi une piste qui pourrait être étudiée

Concernant les malformations cardiaques (dont j'estime, à partir des études dans des familles, le risque à 7% par individu), j'ai tout vérifié, il n'y en a aucune chez moi (écho doppler : normal ; ECG : normal ; aorte thoracique : pas d'anévrisme)

Mon frère, d'apparence normale, a aussi découvert fortuitement une malformation des os du carpe pendant une radio pour autre chose (quand il s'était pété le bras au collège)

Concernant les études sur les malformations, les hommes semblent plus touchés que les femmes (5:1) et quand elles le sont, moins sévèrement

J'envisage de faire passer l'entièreté de mon génome en "open source" sur le forum

Cependant, un accès brut aux fichiers poserait inévitablement un problème d'anonymat (à cause de la potentielle conversion des données vers un format exploitable par des plateformes de recherche généalogique), ce qui entrerait en contradiction avec l'esprit du forum, donc j'envisage plutôt de donner un accès limité sur-demande avec une plateforme très simple, ce qui est toujours mieux que rien

Par exemple, demande d'analyser une liste de variants, renvoyer le résultat à une position précise sur le génome, renvoyer la liste des variants sur un ou deux gènes d'intérêt...

Vous en pensez quoi ?

Exceptionnellement, le génome pourrait être publié en entier à un tiers du forum s'il y a un réel intérêt (fichiers FASTQ, BAM et VCF)

Les fichiers bruts de sortie de la machine de séquençage sont les plus lourds (FASTQ), le BAM fait plus de 200 GO (ce fichier contient les alignements) et le VCF beaucoup moins (il contient la liste de 4,8 millions de variants par rapport au GRCh38, mais pas les alignements, ce qui n'est donc pas adapté à la détection de variants structuraux, contrairement au fichier BAM)

Les trois types de fichiers réunis font plus de 1 TO

Ca se soigne le bégaiement ?

[17:43:44] <AntoineForum130>
J'envisage de faire passer l'entièreté de mon génome en "open source" sur le forum

Bordel mais

Rapport avec le coude et un bégaiment?

Le 06 avril 2022 à 17:43:44 :
J'envisage de faire passer l'entièreté de mon génome en "open source" sur le forum

J'ai explosé putain
https://image.noelshack.com/fichiers/2017/20/1495354349-jesusjppverre.png

Le 06 avril 2022 à 17:44:31 :

[17:43:44] <AntoineForum130>
J'envisage de faire passer l'entièreté de mon génome en "open source" sur le forum

Au lieu de faire ça, tu devrais peut être confier ça à des experts qui en savent autant que toi. T'habite à Paris, t'as plein de médecins compétents.

Le 06 avril 2022 à 17:45:59 :

Le 06 avril 2022 à 17:43:44 :
J'envisage de faire passer l'entièreté de mon génome en "open source" sur le forum

J'ai explosé putain
https://image.noelshack.com/fichiers/2017/20/1495354349-jesusjppverre.png

https://image.noelshack.com/fichiers/2016/24/1466366197-risitas10.png

Le 06 avril 2022 à 17:43:44 :
J'envisage de faire passer l'entièreté de mon génome en "open source" sur le forum

Depuis le temps qu'on attendait ça

Je suis chaud pour te recoder l'op
https://image.noelshack.com/fichiers/2021/07/5/1613723313-anyamatrix.png
Balance ton génome

Le 06 avril 2022 à 17:45:59 :

Le 06 avril 2022 à 17:43:44 :
J'envisage de faire passer l'entièreté de mon génome en "open source" sur le forum

J'ai explosé putain
https://image.noelshack.com/fichiers/2017/20/1495354349-jesusjppverre.png

On dirait une métaphore pour se faire tasser le papi brossardhttps://image.noelshack.com/fichiers/2018/29/6/1532128784-risitas33.png

Le 06 avril 2022 à 17:43:44 :
J'envisage de faire passer l'entièreté de mon génome en "open source" sur le forum

Bourdel ce zinzinhttps://image.noelshack.com/fichiers/2020/08/4/1582228807-greta6-removebg-preview.png

Ça faisait longtemps que j'étais pas venu sur ce forum normal qu'est le 18 25

Prêt à detecter tous les tares d'antoine

Cette génétique éco+https://image.noelshack.com/fichiers/2021/17/7/1619981810-ahiiiiii.png

O o o OK
On on on s’ s’ s’en fou