Il a notamment introduit les notions de paraphilie et de « rôle de genre » (gender role)[2] qui sera repris par la suite dans le cadre des études de genre mais avec une acception différente[3].
Il a été sévèrement critiqué pour l'opération chirurgicale de réattribution sexuelle réalisée sur David Reimer, alors âgé de 22 mois. Cette affaire a considérablement terni sa réputation et a amené à mettre en doute le caractère scientifique de sa théorie de la plasticité du genre sexuel.