[STOP] Je diagnostique vos maladies génétiques gratuitement

Dans deux cas de figures :

Vous avez génotypé certaines parties de votre génome auprès d'une société comme 23andMe et disposez d'un fichier TXT avec tous les appels

Vous avez séquencé votre génome en entier à l'aide du séquençage nouvelle génération et que vous avez un fichier FASTQ / VCF ou BAM
Profondeur de séquençage recommandé : >20x

Ce qui sera recherché :
- Toutes les mutations clairement pathogéniques référencées sur ClinVar (concernant plus de 6 000 maladies génétiques)
- Tous les gènes connus pour être pathogénique (16 420 sur environ 30 000 que compte l'humain)
Liste des gènes qui seront analysés (incluant les introns) : https://pastebin.com/raw/BgyF74BM

Cela peut concerner :
- Des prédispositions
- Des maladies courantes (thalassémie etc.)
- Des maladies rares avec une cause génétique soupçonnée / non identifiée

*vous pouvez demander à tester seulement certains gènes ou maladies, ou en exclure

En cas de maladie rare :
Préciser vos symptômes et antécédents, y compris familiaux et les liens de parenté à votre connaissance
Si d'autres personnes sont atteintes dans la famille, essayez d'obtenir leur accord pour séquencer leur génome ainsi que ceux des parents

Les résultats comprendront :
- Les variants référencés comme pathogéniques ou probablement pathogéniques
- Les nouvelles mutations non référencées fortement susceptibles d'être pathogéniques (les mutations de faux-sens seront accompagnées du score REVEL ; toutes les mutations avec une occurrence supérieure à 0.02% sur gnomAD seront ignorées)

En cas de résultats positifs :
Pour 23andMe et autres sites :
Le risque de faux appel (erreur) lors du génotypage en cas de résultat positif est extrêmement élevé étant donné que la SNP array présente un taux d'erreur de 0.1% par SNP, il faut donc confirmer le diagnostic à l'aide d'un test plus conventionnel
Ne teste pas toutes les maladies génétiques mais une petite partie car seulement une toute petite fraction du génome est séquencé

Pour le séquençage complet du génome :
Risque faible de faux positif, en particulier si la profondeur est de >30x, mais il vaut mieux confirmer à l'aide d'une technique plus ciblée ou augmenter la profondeur à 130x
Les 7 maladies à expansion de triplets recensées ne sont pas couvertes, sauf si le cadre de lecture est supérieur à l'expansion permettant l'alignement sur un génome de référence

Les variants positifs déjà recensés seront accompagnés d'un résumé de la littérature

En cas de résultats négatifs :
Un résultat négatif n'indique pas forcément l'inexistence d'une maladie, certains syndromes peuvent encore avoir des variants encore inconnus et il existe toujours des exceptions
Pour certaines maladies, un résultat négatif indique à 99% (voir 100%) que vous n'êtes pas porteur de la maladie ciblée
Dans ce cas, cela sera indiqué dans le rapport qui vous sera remis

Avez-vous des questions ?

Faites pas ça ça va vous rendre taré d'ailleurs l'auteur a avoué qu'il ne l'avait pas fait sur lui même pour cette raison

Faites pas ça il va vous cloner, DDB.

Le 18 juin 2021 à 00:04:24 :
Faites pas ça ça va vous rendre taré d'ailleurs l'auteur a avoué qu'il ne l'avait pas fait sur lui même pour cette raison

Je l'ai fait finalement, enfin mon génome est en cours de séquençage avec une profondeur de 100X (il est actuellement en 30X)
J'ai déjà vérifié des centaines de gènes, quand je l'aurais en 130X, j'aurais une qualité irréprochable pour regarder les variants structuraux et je vérifierais tout

Le 18 juin 2021 à 00:04:56 :
Faites pas ça il va vous cloner, DDB.

c'est peut être ton seul moyen de te reproduire, je ne dirais pas non à ta place

Je ne rapporterais que les variants clairement pathogéniques comme je l'ai dit, donc exit les scores polygéniques bidons
Mon but n'est pas de vous dire vous avez 20% de chances de plus que la moyenne d'être atteint d'Alzheimer, mais de vous diagnostiquer des maladies et fortes prédispositions (qui dans certains cas devront être confirmés, ça dépend du type de séquençage que vous aurez réalisé)

Ce ne sont donc pas des résultats récréatifs

up

Après, je pourrais aussi vous rapporter des variants protectifs, par exemple la mutation CCR5 delta 32 etc.
Mais il faut toujours tout expliquer car il existe des exceptions (CXCR4-TROPIC, moins de 1% des souches en circulation) par exemple

Pareil pour la pharmacogénétique

Ne pas feed, merci.

T'as trouvé une nouvelle page sur wiki ?https://image.noelshack.com/fichiers/2021/09/3/1614793246-83451584-f910-4259-a792-24a86ef56b81.gif

Tu peux faire un vocaroo en répétant ton post ça pourrait être drôlehttps://image.noelshack.com/fichiers/2021/09/3/1614793246-83451584-f910-4259-a792-24a86ef56b81.gif

J'ai la thlassemie