[STOP] Je diagnostique vos maladies génétiques gratuitement

Dans deux cas de figures :

Vous avez génotypé certaines parties de votre génome auprès d'une société comme 23andMe et disposez d'un fichier TXT avec tous les appels

Vous avez séquencé votre génome en entier à l'aide du séquençage nouvelle génération et que vous avez un fichier FASTQ / VCF ou BAM
Profondeur de séquençage recommandé : >20x

Ce qui sera recherché :
- Toutes les mutations clairement pathogéniques référencées sur ClinVar (concernant plus de 6 000 maladies génétiques)
- Tous les gènes connus pour être pathogénique (16 420 sur environ 30 000 que compte l'humain)
Liste des gènes qui seront analysés (incluant les introns) : https://pastebin.com/raw/BgyF74BM

Cela peut concerner :
- Des prédispositions
- Des maladies courantes (thalassémie, mucoviscidose, hémophilie...)
- Des maladies rares avec une cause génétique soupçonnée / non identifiée

*vous pouvez demander à tester seulement certains gènes ou maladies, ou en exclure

En cas de maladie rare :
Préciser vos symptômes et antécédents, y compris familiaux et les liens de parenté à votre connaissance
Si d'autres personnes sont atteintes dans la famille, essayez d'obtenir leur accord pour séquencer leur génome ainsi que ceux des parents

Les résultats comprendront :
- Les variants référencés comme pathogéniques ou probablement pathogéniques
- Les nouvelles mutations non référencées fortement susceptibles d'être pathogéniques (les mutations de faux-sens seront accompagnées du score REVEL ; toutes les mutations avec une occurrence supérieure à 0.02% sur gnomAD seront ignorées)

En cas de résultats positifs :
Pour 23andMe et autres sites :
Le risque de faux appel (erreur) lors du génotypage en cas de résultat positif est extrêmement élevé étant donné que la SNP array présente un taux d'erreur de 0.1% par SNP, il faut donc confirmer le diagnostic à l'aide d'un test plus conventionnel
Ne teste pas toutes les maladies génétiques mais une petite partie car seulement une toute petite fraction du génome est séquencé

Pour le séquençage complet du génome :
Risque faible de faux positif, en particulier si la profondeur est de >30x, mais il vaut mieux confirmer à l'aide d'une technique plus ciblée ou augmenter la profondeur à 130x
Les 7 maladies à expansion de triplets recensées ne sont pas couvertes, sauf si le cadre de lecture est supérieur à l'expansion permettant l'alignement sur un génome de référence

Les variants positifs déjà recensés seront accompagnés d'un résumé de la littérature

En cas de résultats négatifs :
Un résultat négatif n'indique pas forcément l'inexistence d'une maladie, certains syndromes peuvent encore avoir des variants encore inconnus et il existe toujours des exceptions
Pour certaines maladies, un résultat négatif indique à 99% (voir 100%) que vous n'êtes pas porteur de la maladie ciblée
Dans ce cas, cela sera indiqué dans le rapport qui vous sera remis

Des questions ?

"antoineForum"
Retour liste des sujets
https://image.noelshack.com/fichiers/2017/19/1494670695-philippotzoomage.png

Antoine qui s'invente spécialiste de la génétiquehttps://image.noelshack.com/fichiers/2017/18/1494048058-pppppppppppppppppppp.png

Et personne ne fait séquencer son adn pour la stocker dans son pc antoinehttps://image.noelshack.com/fichiers/2017/18/1494048058-pppppppppppppppppppp.png

antoine vient de ce lever il fait sont premier topic de la journée

Si je te passe mon adn génotypé par 23andme tu peux vérifier mes maladies génétique comme le diabète ?

J'ai rien comprishttps://image.noelshack.com/fichiers/2018/02/3/1515609522-utena4.png

Pire forumeur...

Le 15 juin 2021 à 18:44:11 :
Si je te passe mon adn génotypé par 23andme tu peux vérifier mes maladies génétique comme le diabète ?

Non, seulement les prédispositions, et c'est assez peu fiable en général pour des maladies comme le diabète

Tu t'intéresses à la génétique maintenant ?

Le 15 juin 2021 à 18:47:06 :
Tu t'intéresses à la génétique maintenant ?

Ce n'est pas nouveau

Le 15 juin 2021 à 18:47:18 :

Le 15 juin 2021 à 18:47:06 :
Tu t'intéresses à la génétique maintenant ?

Ce n'est pas nouveau

Tu as fait plusieurs topics a ce sujet précédemment, j'ai tout vu.

Le 15 juin 2021 à 18:48:04 :

Le 15 juin 2021 à 18:47:18 :

Le 15 juin 2021 à 18:47:06 :
Tu t'intéresses à la génétique maintenant ?

Ce n'est pas nouveau

Tu as fait plusieurs topics a ce sujet précédemment, j'ai tout vu.

Et donc ?

Je préfère me référer a un professionnel.

Y a un gène du bégaiement Antoine ?

AntoineForum qui vole l'adn des khey

Encore un domaine ou tu es devenu expert

Merci Antoine mais je pense que si j'avais la mucoviscidose je le saurais déjà