[GENETIQUE] Grosse découverte à venir

Peut-être, ça va swinguer
J'ai une synostose radio-cubitale (unilatérale, découverte vers 11 ans après une radio, invisible au quotidien sauf si on me demande d'accomplir une tâche bien spécifique, le problème n'est pas vraiment là)
350 cas rapportés dans la littérature

Je suspecte fortement que ça fasse partie d'un syndrome génétique car cette malformation est typique d'anomalies génétiques, de plus récemment mon frère a découvert qu'il avait la même chose à un doigt avec une radio par hasard

J'ai décidé il y a quelques années de faire plein d'examens pour voir s'il y a d'autres malformations (hors osseuses)

IRM cérébral (sans contraste iodé) : normal
Scanner cérébral (sans contraste iodé) : normal
Échocardiographie avec echo-doppler + examen des artères jusqu'au torse : normal
Échographie de la rein, du foie et de la rate : normal
Électrocardiogramme : normal
Dosage de l'hémoglobine : normal

J'ai reséquencé mon génome en entier avec une qualité exceptionnelle, je l'ai déjà actuellement en 30X, bientôt je l'aurais en 130X

Voici la liste des gènes candidats, rapportés dans des études pour avoir été liés à des synostoses radio-cubitales :

Une attention particulière sera portée aux gènes FGF9, GDF5 et NOG

Phase 1 : match avec la base de données de ClinVar avec les 104 gènes référencés

Phase 2 : si tout est négatif, FGF9, GDF5 et NOG seront analysés à la recherche de mutations non référencées jusqu'ici, et donc très probablement pathogéniques

Phase 3 : si rien de flagrant n'est encore découvert, le 104 autres gènes seront analysées aussi de la même façon afin de détecter des variants non référencés

Phase 4 : si tout cela s'est révélé infructueux, il y aura un match en utilisant la base de données de ClinVar pour plus de 600 maladies génétiques et 4000 variants référencés comme pathogènes

Phase 5 : rematch avec la DB de ClinVar, en abaissant le niveau de "pathogenic" à "likely pathogenic"

Phase 6 : en cas de résultats négatifs, tout le génome sera analysé à la recherche à la recherche de variations structurelles (SV) supérieures à 50 paires de bases

Phase 7 : si tout s'est révélé infructueux, ce que je juge assez improbable, je pourrais attendre que d'autres publications soient réalisées découvrant d'autres mutations, ou faire mes propres GWAS en trouvant des gens avec le même phénotype (j'ai trouvé un reddit r/radioulnarsynostosis), même s'il est peu probable que j'aille le faire

Que pensez-vous de mon plan ?

Antoine c'est quoi ton projet ?

go muscu et undercut clé

Le 11 juin 2021 à 15:59:45 :
Antoine c'est quoi ton projet ?

J'ai beaucoup de projets

Tout ça pour dire que t'es un autiste, on le savait déjàhttps://image.noelshack.com/fichiers/2021/03/7/1611492741-ahi-gros.png

J'en pense que tu devrais prendre une bonne dose de réalité et d'humilité et envoyer un papier à bioarchiv

Premier cancer

Jouer aux apprentis transhumanistes n'est pas recommandé pour les descos

Trouves toi des amis ça devient inquiétant

C'est incroyable la différence entre le QI de l'op et le QI de ceux de la première page

Commence par arrêter la sodomie

Le 11 juin 2021 à 16:03:24 :
C'est incroyable la différence entre le QI de l'op et le QI de ceux de la première page

Ok Antoine

Le 11 juin 2021 à 16:06:51 :

Le 11 juin 2021 à 16:03:24 :
C'est incroyable la différence entre le QI de l'op et le QI de ceux de la première page

Ok Antoine

Ce n'est pas mon secondaire

Des questions ?

Sans lire le pseudo, j'ai su que c'était Antoinehttps://image.noelshack.com/fichiers/2018/29/6/1532128784-risitas33.png

Je comprends rien j'ai arrêté de lire

IRM cérébral (sans contraste iodé)

Par opposition aux fameux IRM avec produits de contraste iodés, évidemment.

Le 11 juin 2021 à 16:03:24 :
C'est incroyable la différence entre le QI de l'op et le QI de ceux de la première page

l'OP est un 103 grand maximum

regurgiter des termes ≠ intelligent, surtout que ce dechet bëgaye devant Lapierre (j'ai la video non censurée de ce gros fragile)

Le 11 juin 2021 à 16:15:11 :
Je comprends rien j'ai arrêté de lire

Le 11 juin 2021 à 16:15:11 :
Je comprends rien j'ai arrêté de lire

Tu n'as pas compris à partir de où ?

Le 11 juin 2021 à 16:17:56 :

Le 11 juin 2021 à 16:03:24 :
C'est incroyable la différence entre le QI de l'op et le QI de ceux de la première page

l'OP est un 103 grand maximum

regurgiter des termes ≠ intelligent, surtout que ce dechet bëgaye devant Lapierre (j'ai la video non censurée de ce gros fragile)

Supprime la vidéo, il va encore se faire harceler le pauvre