[AntoineForum] Je vais faire un TEST GÉNÉTIQUE

J'ai déjà mon génome en qualité 30X (séquençage complet) mais je vais recommander un test pour refaire un séquençage 30X chez Veritas Genetics (que je vais payer 800$), ça me fera 60X et ce sera parfait pour tester (scores Phred)

Je vais tester tous mes gènes pour regarder les variants pathogéniques (ClinVar + OMIM)
Et aussi regarder les indels / duplications

Je ne manquerais pas de tenir informé la planète forum des résultats

Synostose radio-cubitale (unilatérale, découverte vers 11 ans après une radio, invisible au quotidien sauf si on me demande d'accomplir une tâche bien spécifique ; mais souvent lié à des syndromes génétiques)
Mon frère qui a aussi une malformation osseuse du même type au niveau d'un doigt (détecté par hasard pendant une radio quand il était au collège après s'être foulé la main ou je ne sais pas quoi)
Syndrome de Gilles de la Tourette
Bégaiement
Beaucoup de membres de ma famille éloignée éclatés au sol niveau mental + un qui fait de l'épilepsie
Et d'autres choses plus ou moins variées

Déjà testé : Klinefelter
+ 103 autres gènes connus dans la littérature pour avoir été lié à une synostose radio-cubitale

J'ai déjà acheté un disque dur car il y en aura pour +200 GO facilement, et réservé de l'argent pour louer le serveur

Ce qui est sûr, c'est que la pénétrance des gènes n'est pas de 100% car c'est très variable d'une personne à l'autre, mais il y a des choses qui ne trahissent pas (comme les malformations)

Il y a environ 350 cas de synostose radio-cubitale rapportés dans la littérature

Si j'ai besoin à l'avenir, je pourrais aller voir sur ce Reddit (il y en a un qui a été créé il y a deux ans, étonnant) et convaincre des gens de se séquencer pour faire des GWAS https://www.reddit.com/r/RadioulnarSynostosis/

Des questions ou votre avis ?

First

C'est un peu stressant car je ne sais pas sur quoi je pourrais tomber et ça peut donc être associé avec des merdes

Boucle.

Flemme de lire le topax mais amuse toi bien à regarder tes gèneshttps://image.noelshack.com/fichiers/2021/18/2/1620161627-image-2021-05-04-225344.png

C'est cool pour toi frérot tu vas pouvoir savoir si quelqu'un va te papy Brossard

Le 08 juin 2021 à 07:43:26 :

Des questions ou votre avis ?

Trouve toi une zouz en vitesse mon pauvre...https://image.noelshack.com/fichiers/2017/03/1484954468-1482969957.png

Le 08 juin 2021 à 07:46:04 :

Le 08 juin 2021 à 07:43:26 :

Des questions ou votre avis ?

Trouve toi une zouz en vitesse mon pauvre...https://image.noelshack.com/fichiers/2017/03/1484954468-1482969957.png

Je suis gay

Et le papy Brossard ?

Papy Brossard

Le 08 juin 2021 à 07:47:31 :

Le 08 juin 2021 à 07:46:04 :

Le 08 juin 2021 à 07:43:26 :

Des questions ou votre avis ?

Trouve toi une zouz en vitesse mon pauvre...https://image.noelshack.com/fichiers/2017/03/1484954468-1482969957.png

Je suis gay

Trouve toi un pelo rapidement alors, c'est plus possible...https://image.noelshack.com/fichiers/2017/03/1484954468-1482969957.png

Le 08 juin 2021 à 07:43:26 :
J'ai déjà mon génome en qualité 30X (séquençage complet) mais je vais recommander un test pour refaire un séquençage 30X chez Veritas Genetics (que je vais payer 800$), ça me fera 60X et ce sera parfait pour tester (scores Phred)

Je vais tester tous mes gènes pour regarder les variants pathogéniques (ClinVar + OMIM)
Et aussi regarder les indels / duplications

Je ne manquerais pas de tenir informé la planète forum des résultats

Synostose radio-cubitale (unilatérale, découverte vers 11 ans après une radio, invisible au quotidien sauf si on me demande d'accomplir une tâche bien spécifique ; mais souvent lié à des syndromes génétiques)
Mon frère qui a aussi une malformation osseuse du même type au niveau d'un doigt (détecté par hasard pendant une radio quand il était au collège après s'être foulé la main ou je ne sais pas quoi)
Syndrome de Gilles de la Tourette
Bégaiement
Beaucoup de membres de ma famille éloignée éclatés au sol niveau mental + un qui fait de l'épilepsie
Et d'autres choses plus ou moins variées

Déjà testé : Klinefelter
+ 103 autres gènes connus dans la littérature pour avoir été lié à une synostose radio-cubitale

SKI
NFIA
SLC25A24
TBX15
SF3B4
EFNA4
CENPF
COLEC11
WDR35
AFF3
CKAP2L
RNU4ATAC
TTN
IHH
WNT7A
FLNB
IFT122
ZIC1
MECOM
MASP1
FGFR3
FGF10
PITX1
MSX2
B4GALT7
RAB23
MAP3K7
TWIST1
HOXA11
GLI3
POR
SEMA3E
SMO
LMBR1
ESCO2
FGFR1
BPNT2
CHD7
SULF1
GDF6
PTDSS1
VPS13B
RAD21
COLEC10
RECQL4
IL11RA
PIGO
NTRK2
CHST3
KAT6B
FGFR2
PHF21A
LRP4
B3GAT3
KRAS
RASSF8
KMT2D
FGF9
GPC6
SMOC1
IFT43
GSC
MAGEL2
TCF12
HERC1
SMAD6
CHSY1
SRCAP
CDH11
DHODH
MAF
BHLHA9
DPH1
RPL26
MYH3
FZD2
EFTUD2
NOG
TBX4
CANT1
PIEZO2
RBBP8
SETBP1
LONP1
DOCK6
ACP5
ERF
MEGF8
GDF5
SALL4
DONSON
RIPK4
CDC45
SCARF2
SPECC1L
FBLN1
SHOX
BCOR
HUWE1
EFNB1
FGF16
TBX22

J'ai déjà acheté un disque dur car il y en aura pour +200 GO facilement, et réservé de l'argent pour louer le serveur

Ce qui est sûr, c'est que la pénétrance des gènes n'est pas de 100% car c'est très variable d'une personne à l'autre, mais il y a des choses qui ne trahissent pas (comme les malformations)

Il y a environ 350 cas de synostose radio-cubitale rapportés dans la littérature

Si j'ai besoin à l'avenir, je pourrais aller voir sur ce Reddit (il y en a un qui a été créé il y a deux ans, étonnant) et convaincre des gens de se séquencer pour faire des GWAS https://www.reddit.com/r/RadioulnarSynostosis/

Des questions ou votre avis ?

T'es qui ?

Et les gènes de l'autisme ça donne quoi ?

Post avant auto 410

https://youtu.be/trv3-3JkjqQ

Ce qui est certain, c'est que tu vas apprendre sur tu as des ancêtres schizophrènes

Ca risque de mettre du temps khey , c'est quoi le délai annoncé ? J'avais séquencé chez Dante Labs, autant c'est énorme d'étudier tout ça et compiler, par contre, la qualité ou durée du séquencage peut être à chier.

J'attends encore une boite digne de ce nom qui proposera un x100 ou un x30 réellement en 10 jours avec accès au .FASTQ/.BAM sans devoir retourner la terre entière.

Le 08 juin 2021 à 07:55:25 :
Ca risque de mettre du temps khey , c'est quoi le délai annoncé ? J'avais séquencé chez Dante Labs, autant c'est énorme d'étudier tout ça et compiler, par contre, la qualité ou durée du séquencage peut être à chier.

J'attends encore une boite digne de ce nom qui proposera un x100 ou un x30 réellement en 10 jours avec accès au .FASTQ/.BAM sans devoir retourner la terre entière.

4 - 8 semaines

Enfin un topic intéressant mais dont le but néanmoins dénué de sens.

https://image.noelshack.com/fichiers/2021/21/3/1622061287-2cf39e07-2c51-43bb-b252-5346cacddcfc.png

Quel intérêt de faire ça ?

Sinon en fait tu es bègue et tu as le syndrome Gilles de la Tourette ?

Le 08 juin 2021 à 07:59:13 :
Enfin un topic intéressant mais néanmoins dénué de sens.

Quel intérêt de faire ça ?

Sinon en fait tu es bègue et tu as le syndrome Gilles de la Tourette ?

Sans coprolalie / tics vocaux, j'ai des tics à la con bien chiants (comme le clignement des yeux), mais quand je sors de chez moi je me retiens de le faire donc je le fais beaucoup moins (mais toujours beaucoup)

Je n'ai pas envie de découvrir la cause par hasard en vérifiant quelque chose dans mon génome, moi je teste tout plutôt qu'une approche par gènes candidats, j'ai aussi peur de voir à quoi c'est lié