AntoineForum61
2021-06-07 17:02:07
J'ai déjà mon génome en qualité 30X (séquençage complet) mais je vais recommander un test pour refaire un séquençage 30X chez Veritas Genetics (que je vais payer 800$), ça me fera 60X et ce sera parfait pour tester (scores Phred)
Je vais tester tous mes gènes pour regarder les variants pathogéniques (ClinVar + OMIM)
Et aussi regarder les indels / duplications
Je ne manquerais pas de tenir informé la planète forum des résultats
Synostose radio-cubitale (unilatérale, découverte vers 11 ans après une radio, invisible au quotidien sauf si on me demande d'accomplir une tâche bien spécifique ; mais souvent lié à des syndromes génétiques)
Mon frère qui a aussi une malformation osseuse du même type au niveau d'un doigt (détecté par hasard pendant une radio quand il était au collège après s'être foulé la main ou je ne sais pas quoi)
Syndrome de Gilles de la Tourette
Bégaiement
Beaucoup de membres de ma famille éloignée éclatés au sol niveau mental + un qui fait de l'épilepsie
Et d'autres choses plus ou moins variées
Déjà testé : Klinefelter
+ 103 autres gènes connus dans la littérature pour avoir été lié à une synostose radio-cubitale
SKI
NFIA
SLC25A24
TBX15
SF3B4
EFNA4
CENPF
COLEC11
WDR35
AFF3
CKAP2L
RNU4ATAC
TTN
IHH
WNT7A
FLNB
IFT122
ZIC1
MECOM
MASP1
FGFR3
FGF10
PITX1
MSX2
B4GALT7
RAB23
MAP3K7
TWIST1
HOXA11
GLI3
POR
SEMA3E
SMO
LMBR1
ESCO2
FGFR1
BPNT2
CHD7
SULF1
GDF6
PTDSS1
VPS13B
RAD21
COLEC10
RECQL4
IL11RA
PIGO
NTRK2
CHST3
KAT6B
FGFR2
PHF21A
LRP4
B3GAT3
KRAS
RASSF8
KMT2D
FGF9
GPC6
SMOC1
IFT43
GSC
MAGEL2
TCF12
HERC1
SMAD6
CHSY1
SRCAP
CDH11
DHODH
MAF
BHLHA9
DPH1
RPL26
MYH3
FZD2
EFTUD2
NOG
TBX4
CANT1
PIEZO2
RBBP8
SETBP1
LONP1
DOCK6
ACP5
ERF
MEGF8
GDF5
SALL4
DONSON
RIPK4
CDC45
SCARF2
SPECC1L
FBLN1
SHOX
BCOR
HUWE1
EFNB1
FGF16
TBX22
J'ai déjà acheté un disque dur car il y en aura pour +200 GO facilement, et réservé de l'argent pour louer le serveur
Ce qui est sûr, c'est que la pénétrance des gènes n'est pas de 100% car c'est très variable d'une personne à l'autre, mais il y a des choses qui ne trahissent pas (comme les malformations)
Il y a environ 350 cas de synostose radio-cubitale rapportés dans la littérature
Si j'ai besoin à l'avenir, je pourrais aller voir sur ce Reddit (il y en a un qui a été créé il y a deux ans, étonnant) et convaincre des gens de se séquencer pour faire des GWAS https://www.reddit.com/r/RadioulnarSynostosis/