Aller chez un généticien en 2021 :rire:

Ne pas faire son propre séquençage WGS 30X et l'envoyer à un laboratoire, puis recevoir les FASTQ
Aller voir un généticien, attendre trois mois pour avoir des résultats tout ça pour un génotypage qui ne permettra pas de faire une recherche autre part

J'ai plusieurs centaines de GO de mon génome sur mon PC, tout est séquencé qualité 30X
Et les fichiers BAM / VCF (alignement)

Je n'ai pas besoin de passer par un "généticien" ou quoi que ce soit, j'ai tout à ma disposition

Ne pas savoir utiliser IGV en 2021

Vous vous rendez compte du niveau d'abrutissement de la population ?

Chaud

Tout le monde devrait savoir le faire, il n'y a même pas d'excuse

https://image.noelshack.com/fichiers/2019/08/4/1550765244-mp.png

Le 31 mai 2021 à 01:37:28 :
https://image.noelshack.com/fichiers/2019/08/4/1550765244-mp.png

Oui ?

Es-tu parvenu à isoler le gêne du bégaiement ?

Le 31 mai 2021 à 01:38:33 :
Es-tu parvenu à isoler le gêne du bégaiement ?

J'ai testé toutes les maladies recensées par Orpha, tout est négatif
Je pourrais faire mes propres GWAS, mais j'ai peur de ce que je vais trouver
à mon avis, c'est un syndrome, potentiellement lié à l'X, suivant un modèle de transmission autosomique dominant et avec une pénétrance des gènes qui n'est pas de 100%

Le 31 mai 2021 à 01:38:33 :
Es-tu parvenu à isoler le gêne du bégaiement ?

J'ai eu la même pensé que toihttps://image.noelshack.com/fichiers/2017/11/1489415499-jesus-coupdechaud1.gif

Ah cool, un nouveau topic d'Antoinehttps://image.noelshack.com/fichiers/2017/18/1494048058-pppppppppppppppppppp.png

ok

T'es quoi comme race alors ?

Le 31 mai 2021 à 01:42:30 :
T'es quoi comme race alors ?

Je m'en fout des tests de généalogie sur les origines, déjà il faut savoir qu'ils ne sont pas une science exacte et les résultats peuvent sensiblement voir grandement varier selon les sites et les profils
Sinon, après avoir galéré à adapter le fichier (il faut générer une liste de SNP bien spécifiques car évidemment upload le génome en entier prendrait trop de temps et ne marcherait peut-être pas sur le site, je l'ai fait sous Linux) pour l'upload sur un site de généaologie, ça marque pas mal moitié maghreb / moitié Europe, un tout petit peu Asie etc

tu sais , ici on s'en fout que tu nous sorte les noms techniques , ça n’impressionne ni n’intéresse personne .https://image.noelshack.com/fichiers/2021/11/7/1616360212-orest-adamovich-kiprensky-1817-the-young-gardener-2.jpg

Ok c'est cool, mais du coup ça sert à quoi ?

Le 31 mai 2021 à 01:45:59 :
Ok c'est cool, mais du coup ça sert à quoi ?

ça sert à avoir tout mon génome à portée de main (ou 99% pour ceux qui s'y connaissent en séquençage, le génome humain n'a jamais été complètement séquencé en 2021 pour une raison technique, et ceux qui disent qu'il a été complètement séquencé le disent par abus de langage ou car ils n'y connaissent rien)

Le 31 mai 2021 à 01:45:48 :
tu sais , ici on s'en fout que tu nous sorte les noms techniques , ça n’impressionne ni n’intéresse personne .https://image.noelshack.com/fichiers/2021/11/7/1616360212-orest-adamovich-kiprensky-1817-the-young-gardener-2.jpg

Les noms techniques je les sors car je n'ai pas d'autre façon de le dire et par réflexe, ce n'est pas des choses très poussées et facilement compréhensibles

Le 31 mai 2021 à 01:47:47 :

Le 31 mai 2021 à 01:45:59 :
Ok c'est cool, mais du coup ça sert à quoi ?

ça sert à avoir tout mon génome à portée de main (ou 99% pour ceux qui s'y connaissent en séquençage, le génome humain n'a jamais été complètement séquencé en 2021 pour une raison technique)

Le 31 mai 2021 à 01:45:48 :
tu sais , ici on s'en fout que tu nous sorte les noms techniques , ça n’impressionne ni n’intéresse personne .https://image.noelshack.com/fichiers/2021/11/7/1616360212-orest-adamovich-kiprensky-1817-the-young-gardener-2.jpg

Non mais ça j'ai compris. Mais ça te sert à quoi d'avoir ça ? Y a une application ou c'est juste histoire de dire que tu as tes données personnelles ?

Le 31 mai 2021 à 01:44:08 :

Le 31 mai 2021 à 01:42:30 :
T'es quoi comme race alors ?

Je m'en fout des tests de généalogie sur les origines, déjà il faut savoir qu'ils ne sont pas une science exacte et les résultats peuvent sensiblement voir grandement varier selon les sites et les profils
Sinon, après avoir galéré à adapter le fichier (il faut générer une liste de SNP bien spécifiques car évidemment upload le génome en entier prendrait trop de temps et ne marcherait peut-être pas sur le site, je l'ai fait sous Linux) pour l'upload sur un site de généaologie, ça marque pas mal moitié maghreb / moitié Europe, un tout petit peu Asie etc

Je voishttps://image.noelshack.com/fichiers/2021/22/1/1622418574-cavillsuperman3.png
Moi je trouve ça intéressant