Aller chez un généticien en 2021 :rire:

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Le 31 mai 2021 à 08:37:32 :

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Un GWAS sur une personne ?
Vas y explique le principe khey

DEUX personnes minimum, de préférence pas de la même famille
Sinon pour les associations plus communes (donc hors maladies très rares), ça peut être des milliers de personnes

Généralement des milliers si tu veux que ça ait un intérêt

Non, si c'est une maladie très rare, que tu vas prendre deux personnes qui ne sont pas de la même famille avec le même phénotype et potentiellement donc la même altération génétique, le même logiciel que t'utilises pour les GWAS te le détectera sans problème, ce sera flagrant dans le résultat

Ahi ce génie
2 personnes, trouver un SNP en commun, paye tes stats
Encore une fois, rappelle moi le principe et l'intérêt d'un GWAS stp

Je te rappel qu'il y a une table de référence sur la fréquence des SNP (et dans une moindre mesure sur toutes les positions connues du génome), donc oui deux personnes sont suffisantes pour détecter une grave anomalie, pas besoin de rajouter des génomes en plus

D'ailleurs, cette question a déjà été répondue ici
https://www.researchgate.net/post/Is-there-any-minimum-sample-size-required-for-GWAS

All depends on the statistical power you want to reach and the relatedness of your OTUs. There is clear relationship between the effective sample size and the statistical power of your association study. But you can read more here doi: 10.5808/GI.2012.10.2.117 and also here doi: https://doi.org/10.1101/2019.12.15.877217

T'es borné
T'as la ref de la position des SNP, t'as un phénotype X, tu me dis qu'avec deux personnes tu peux trouver une association statistique avec le phénotype ?
Un GWAS sert a screener un ensemble de SNP référencés chez un grand nombre d'individus pour détecter des associations significatives entre un phénotype et un SNP. DONC de facto déjà il faut 2 groupes, un avec le caractère et un contrôle. Et généralement des centaines / milliers de patients sinon ta gwas ne vaut rien.
Une GWAS avec 2 sujets, qui plus est avec le même caractère d'intérêt, n'a aucun putain de sens. Tu ne peux pas associer un SNP avec ce caractère d'autant plus que tu auras des milliers de SNP en commun avec cette personne.

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Un GWAS sur une personne ?
Vas y explique le principe khey

DEUX personnes minimum, de préférence pas de la même famille
Sinon pour les associations plus communes (donc hors maladies très rares), ça peut être des milliers de personnes

Généralement des milliers si tu veux que ça ait un intérêt

Non, si c'est une maladie très rare, que tu vas prendre deux personnes qui ne sont pas de la même famille avec le même phénotype et potentiellement donc la même altération génétique, le même logiciel que t'utilises pour les GWAS te le détectera sans problème, ce sera flagrant dans le résultat

Ahi ce génie
2 personnes, trouver un SNP en commun, paye tes stats
Encore une fois, rappelle moi le principe et l'intérêt d'un GWAS stp

Je te rappel qu'il y a une table de référence sur la fréquence des SNP (et dans une moindre mesure sur toutes les positions connues du génome), donc oui deux personnes sont suffisantes pour détecter une grave anomalie, pas besoin de rajouter des génomes en plus

D'ailleurs, cette question a déjà été répondue ici
https://www.researchgate.net/post/Is-there-any-minimum-sample-size-required-for-GWAS

All depends on the statistical power you want to reach and the relatedness of your OTUs. There is clear relationship between the effective sample size and the statistical power of your association study. But you can read more here doi: 10.5808/GI.2012.10.2.117 and also here doi: https://doi.org/10.1101/2019.12.15.877217

T'es borné
T'as la ref de la position des SNP, t'as un phénotype X, tu me dis qu'avec deux personnes tu peux trouver une association statistique avec le phénotype ?
Un GWAS sert a screener un ensemble de SNP référencés chez un grand nombre d'individus pour détecter des associations significatives entre un phénotype et un SNP. DONC de facto déjà il faut 2 groupes, un avec le caractère et un contrôle. Et généralement des centaines / milliers de patients sinon ta gwas ne vaut rien.
Une GWAS avec 2 sujets, qui plus est avec le même caractère d'intérêt, n'a aucun putain de sens. Tu ne peux pas associer un SNP avec ce caractère d'autant plus que tu auras des milliers de SNP en commun avec cette personne.

C'est bien plus que des milliers de SNP en commun qu'il y a chez deux personnes différentes, mais peu importe, ce qui compte c'est la fréquence d'apparition du SNP, si on en trouve deux chez deux personnes avec une maladie très rare, avec une fréquence d'apparition très rare (qu'il n'y en a aucun référencé dans les échantillons déjà publiés par exemple (donc c'est la découverte d'un nouveau SNP), on peut dire qu'on pense avoir trouvé la cause

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Un GWAS sur une personne ?
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DEUX personnes minimum, de préférence pas de la même famille
Sinon pour les associations plus communes (donc hors maladies très rares), ça peut être des milliers de personnes

Généralement des milliers si tu veux que ça ait un intérêt

Non, si c'est une maladie très rare, que tu vas prendre deux personnes qui ne sont pas de la même famille avec le même phénotype et potentiellement donc la même altération génétique, le même logiciel que t'utilises pour les GWAS te le détectera sans problème, ce sera flagrant dans le résultat

Ahi ce génie
2 personnes, trouver un SNP en commun, paye tes stats
Encore une fois, rappelle moi le principe et l'intérêt d'un GWAS stp

Je te rappel qu'il y a une table de référence sur la fréquence des SNP (et dans une moindre mesure sur toutes les positions connues du génome), donc oui deux personnes sont suffisantes pour détecter une grave anomalie, pas besoin de rajouter des génomes en plus

D'ailleurs, cette question a déjà été répondue ici
https://www.researchgate.net/post/Is-there-any-minimum-sample-size-required-for-GWAS

All depends on the statistical power you want to reach and the relatedness of your OTUs. There is clear relationship between the effective sample size and the statistical power of your association study. But you can read more here doi: 10.5808/GI.2012.10.2.117 and also here doi: https://doi.org/10.1101/2019.12.15.877217

Quand t'as une maladie très rare et que tu trouves que 2 - 3 personnes dans le monde, c'est suffisant

C'est pas des GWAS qui permettent de trouver ça généralement plutôt des gros séquençages ciblés, permettant de trouver des mutations de novo ou des CNV veneres par exemple, les gwas c'est vraiment généralement plus populationnel

Le 31 mai 2021 à 08:50:04 :

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Un GWAS sur une personne ?
Vas y explique le principe khey

DEUX personnes minimum, de préférence pas de la même famille
Sinon pour les associations plus communes (donc hors maladies très rares), ça peut être des milliers de personnes

Généralement des milliers si tu veux que ça ait un intérêt

Non, si c'est une maladie très rare, que tu vas prendre deux personnes qui ne sont pas de la même famille avec le même phénotype et potentiellement donc la même altération génétique, le même logiciel que t'utilises pour les GWAS te le détectera sans problème, ce sera flagrant dans le résultat

Ahi ce génie
2 personnes, trouver un SNP en commun, paye tes stats
Encore une fois, rappelle moi le principe et l'intérêt d'un GWAS stp

Je te rappel qu'il y a une table de référence sur la fréquence des SNP (et dans une moindre mesure sur toutes les positions connues du génome), donc oui deux personnes sont suffisantes pour détecter une grave anomalie, pas besoin de rajouter des génomes en plus

D'ailleurs, cette question a déjà été répondue ici
https://www.researchgate.net/post/Is-there-any-minimum-sample-size-required-for-GWAS

All depends on the statistical power you want to reach and the relatedness of your OTUs. There is clear relationship between the effective sample size and the statistical power of your association study. But you can read more here doi: 10.5808/GI.2012.10.2.117 and also here doi: https://doi.org/10.1101/2019.12.15.877217

Quand t'as une maladie très rare et que tu trouves que 2 - 3 personnes dans le monde, c'est suffisant

C'est pas des GWAS qui permettent de trouver ça généralement plutôt des gros séquençages ciblés, permettant de trouver des mutations de novo ou des CNV veneres par exemple, les gwas c'est vraiment généralement plus populationnel

Les mutations de novo c'est autre chose, c'est quand une mutation apparaît chez l'enfant que l'ascendance ne possède pas, tout le monde en a quelques milliers dans son génome

Ensuite, les GWAS sont utiles avec deux personnes, c'est le même fonctionnement, une analyse statistique, on ne va pas faire du génotypage au hasard et tout vérifier à la main (ce que l'on appel des gènes candidats) alors que l'on a le séquençage haut débit
Des maladies génétiques grâce à des gènes candidats, on en a trouvé très très peu

Antoine pour ton histoire de bégaiement, je suis sur que tu peux guérir de cette condition
Si tu viens me parler en MP je te donnerais des pistes

Le 31 mai 2021 à 01:38:33 :
Es-tu parvenu à isoler le gêne du bégaiement ?

https://image.noelshack.com/fichiers/2018/25/2/1529422413-risitaszoom.png

d'ailleurs c'est quoi qui provoque le bégaiement khey, c'est neurologique ?

On réussit à deviner le pseudo de l'auteur en une lecture c'est fouhttps://image.noelshack.com/fichiers/2021/10/6/1615661376-capture-d-ecrans-20210313-194459-2.png

Le 31 mai 2021 à 09:06:32 :
d'ailleurs c'est quoi qui provoque le bégaiement khey, c'est neurologique ?

Neuropsychologique, pour moi je pense que c'est lié à un syndrome avec une très forte composante génétique (par exemple j'ai une malformation osseuse mineure au niveau d'un bras, synostose radio-cubitale unilatérale avec hypoplasie et limitation du mouvement de prono-supination, qui ne se remarque pas, on me l'a détecté quand j'avais 10 ans par hasard après une radio, mais ça oriente vers la piste génétique)

Le 31 mai 2021 à 09:09:07 :

Le 31 mai 2021 à 09:06:32 :
d'ailleurs c'est quoi qui provoque le bégaiement khey, c'est neurologique ?

Neuropsychologique, pour moi je pense que c'est lié à un syndrome avec une très forte composante génétique (par exemple j'ai une malformation osseuse mineure au niveau d'un bras, synostose radio-cubitale unilatérale avec hypoplasie et limitation du mouvement de prono-supination, qui ne se remarque pas, on me l'a détecté quand j'avais 10 ans par hasard après une radio, mais ça oriente vers la piste génétique)

Pareil pour mon frère, quand il a fait une radio pour autre chose car il s'était fait mal à la main à cause de je ne sais plus quoi au collège, il y avait une malformation osseuse du même style au niveau d'un doigt

Il y a environ 400 cas de synostose radio-cubitale dans la littérature

Les pls commencent à fuser

Le 31 mai 2021 à 09:24:37 :
Les pls commencent à fuser

Aucune PLS

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