Le SCANDALE des MALADIES RARES, on en parle ?

Les médecins ne connaissant que 10% des maladies existanteshttps://image.noelshack.com/fichiers/2017/13/1490886827-risibo.png
faut l'savoirhttps://image.noelshack.com/fichiers/2017/13/1490886827-risibo.png

Le 01 avril 2022 à 10:36:07 :

Le 01 avril 2022 à 10:29:32 :

Le 01 avril 2022 à 10:28:43 :

Le 01 avril 2022 à 10:24:01 :

Le 01 avril 2022 à 10:22:28 :
Tu crois vraiment que la société a le devoir de dépenser des sommes folles pour sauver 10 personnes dans le monde atteintes d'une maladie inconnue?

C'est avec ce genre de mentalités qu'on en arrive à vouloir 0 morts du covid et à des politiques publiques aberrantes, mortifères et contreproductives.

Déjà tu te trompes le golem, les maladies génétiques sont très fréquentes

Ensuite,

En France, un accouchement coûte 2 400 € (pris en charge à 100% par la sécu)
Pourtant, séquencer un génome en entier ne coûterait aujourd'hui que quelques centaines d'euros

De plus

Le ministère des Solidarités et de la Santé estime le coût annuel moyen d'un enfant à 9 000 €, soit un total de 180 000 € engagés par les familles jusqu'aux 20 ans de leur enfant. Si cette somme est impressionnante, il faut toutefois noter qu'une partie de ces coûts est prise en charge par l'État.

https://n26.com/fr-fr/blog/combien-coute-un-enfant

Et une fois que tu as séquencé le génome tu fais quoi le golem? Tu crois que le spécialiste qui va exploiter les données va travailler gratuitement? Tu crois qu'actuellement on comprend tout au génome humain et aux conséquences de toutes les mutations? Tu crois que même si on détecte une défaillance dans la production d'une protéine on sera capable d'appliquer un traitement qui ne soit pas hors de prix? Au delà de ça, tu crois que c'est sain pour la société d'appliquer un traitement de la naissance jusqu'à la mort à des individu qui ne devrait pas être viable?
Bordel les golems de ton acabit.

J'ai trouvé la cause d'un syndrome malformatif chez moi de cette façon, car j'ai une malformation osseuse au coude, et j'ai réalisé les analyses moi-même après un séquençage complet du génome, j'ai une mutation non-sens, il y a eu des études dessus, c'est bien un variant pathogénique, le diagnostic est définitif

C'est un syndrome malformatif très variable d'une personne à l'autre, y compris dans la même famille, par exemple dans 2% des cas il y a une polydactylie (6ème doigt), dans 10% des cas une malformation cardiaque etc. (je n'ai pas ces malformations, seulement celle au coude)

Le syndrome n'a pas encore de nom, et il est possiblement associé à d'autres phénotypes qui pourraient correspondre à mes problèmes de bégaiement / tics, troubles neurodéveloppementaux, retard de croissance intra-utérin etc. mais il y a besoin de plus d'investigations, et que les études ne se focalisent plus uniquement sur les malformations

Et à quoi ça t'avance tout ça ? A rien. Donnes moi le gène sur lequel la mutation non-sens à eu lieu et à quel emplacement, quelle est la protéine impactée et par quel mécanisme cela a entrainé un syndrome malformatif nonobstant, ça m’intéresse c'est mon domaine d'étude.

Très bien je t'envoi tout ça
edit: je t'ai envoyé en mp pour ne pas polluer le topic, surtout que j'en ai déjà fait tout à l'heure

Tous les nouveau-nées devraient avoir leur génome séquencé en entier à la recherche de maladies génétiques, et ensuite le phénotype devrait être renseigné tout au long de la vie, et ces données librement accessibles

What could go wrong ?

Le 01 avril 2022 à 10:36:42 :

Le 01 avril 2022 à 10:36:07 :

Le 01 avril 2022 à 10:29:32 :

Le 01 avril 2022 à 10:28:43 :

Le 01 avril 2022 à 10:24:01 :

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Tu crois vraiment que la société a le devoir de dépenser des sommes folles pour sauver 10 personnes dans le monde atteintes d'une maladie inconnue?

C'est avec ce genre de mentalités qu'on en arrive à vouloir 0 morts du covid et à des politiques publiques aberrantes, mortifères et contreproductives.

Déjà tu te trompes le golem, les maladies génétiques sont très fréquentes

Ensuite,

En France, un accouchement coûte 2 400 € (pris en charge à 100% par la sécu)
Pourtant, séquencer un génome en entier ne coûterait aujourd'hui que quelques centaines d'euros

De plus

Le ministère des Solidarités et de la Santé estime le coût annuel moyen d'un enfant à 9 000 €, soit un total de 180 000 € engagés par les familles jusqu'aux 20 ans de leur enfant. Si cette somme est impressionnante, il faut toutefois noter qu'une partie de ces coûts est prise en charge par l'État.

https://n26.com/fr-fr/blog/combien-coute-un-enfant

Et une fois que tu as séquencé le génome tu fais quoi le golem? Tu crois que le spécialiste qui va exploiter les données va travailler gratuitement? Tu crois qu'actuellement on comprend tout au génome humain et aux conséquences de toutes les mutations? Tu crois que même si on détecte une défaillance dans la production d'une protéine on sera capable d'appliquer un traitement qui ne soit pas hors de prix? Au delà de ça, tu crois que c'est sain pour la société d'appliquer un traitement de la naissance jusqu'à la mort à des individu qui ne devrait pas être viable?
Bordel les golems de ton acabit.

J'ai trouvé la cause d'un syndrome malformatif chez moi de cette façon, car j'ai une malformation osseuse au coude, et j'ai réalisé les analyses moi-même après un séquençage complet du génome, j'ai une mutation non-sens, il y a eu des études dessus, c'est bien un variant pathogénique, le diagnostic est définitif

C'est un syndrome malformatif très variable d'une personne à l'autre, y compris dans la même famille, par exemple dans 2% des cas il y a une polydactylie (6ème doigt), dans 10% des cas une malformation cardiaque etc. (je n'ai pas ces malformations, seulement celle au coude)

Le syndrome n'a pas encore de nom, et il est possiblement associé à d'autres phénotypes qui pourraient correspondre à mes problèmes de bégaiement / tics, troubles neurodéveloppementaux, retard de croissance intra-utérin etc. mais il y a besoin de plus d'investigations, et que les études ne se focalisent plus uniquement sur les malformations

Et à quoi ça t'avance tout ça ? A rien. Donnes moi le gène sur lequel la mutation non-sens à eu lieu et à quel emplacement, quelle est la protéine impactée et par quel mécanisme cela a entrainé un syndrome malformatif nonobstant, ça m’intéresse c'est mon domaine d'étude.

Très bien je t'envoi tout ça
edit: je t'ai envoyé en mp pour ne pas polluer le topic, surtout que j'en ai déjà fait tout à l'heure

J'ai bien eu le mp, merci khey.

Le 01 avril 2022 à 10:41:38 :

Tous les nouveau-nées devraient avoir leur génome séquencé en entier à la recherche de maladies génétiques, et ensuite le phénotype devrait être renseigné tout au long de la vie, et ces données librement accessibles

What could go wrong ?

Juste ton imagination, les données pourraient être pseudo-anonymisées (avec juste de quoi te contacter en cas de besoin), mais dans tous les cas, l'ADN de personne n'est anonyme avec la recherche généalogique
https://www.nature.com/articles/497172a
https://www.americanbar.org/groups/judicial/publications/judges_journal/2020/spring/if-you-think-your-dna-anonymous-think-again/
https://www.wired.com/story/genome-hackers-show-no-ones-dna-is-anonymous-anymore/

On a besoin de données ouvertes pour la recherche

up

BTG, tu viens de découvrir que sans la nature humaine qui bride notre intelligence par ses conflits d'intérêt etc, on serait déjà des entités éthérées vivant à travers le cosmos.https://image.noelshack.com/fichiers/2017/18/1494048058-pppppppppppppppppppp.png
Dépossède chaque individu de leur individualité et tu résous tous les problèmes et défis scientifiques existantshttps://image.noelshack.com/fichiers/2017/11/1489957101-alain-xavier-men.png

up

Si y'avait que les maladies génétiques on en serait pas là ; c'est tout le système qui part en couilles. J'ai deux exemples concrets.

Premier exemple, mon père qui a eu une grosse opération cardiaque et avait tous les signes d'un AVC. Il a été conduit à l'hôpital (de Marseille donc pas celui de Marly Gomont). RAS soit disant, tout le monde dehors. Une heure plus tard rebelotte et finalement il y'avait bien un AVC. Il a été tiré d'affaire.

Second exemple ma grand mère passe des tests car elle est en fin de vie (Rip mes kheyous) et tout va mal. Les radios de l'hôpital montrent que tout est au TOP du TOP, pas de maladie coronarienne, rien, diagnostique à l'appuis. Sauf que l'hôpital n'est pas tout à fait au courant que cela fait désormais des années qu'elle est suivie en extérieur et qu'elle a les artères a 50% bouchées au niveau de la carotide, prouvé par plusieurs clichés de radiologie externes (et elle est même sous traitement d'ailleurs depuis belle lurette).

Pour en revenir au sujet initial et suite à cela (100% nofake) :

Ils peuvent être (ou leurs parents) être baladés de médecins en médecins, et même des généticiens peuvent faire des tests génétiques ciblés qui se révéleront négatif, laissant croire ensuite aux gens que l'on a tout exploré de ce côté et que la science n'est pas assez avancée

Effectivement, quand on voit la gueule de mes deux exemples au dessus, faut pas se risquer sur le terrain des maladies rares. Alors pour la génétique je botte en touche, mais pour tous les autres domaines c'est un bordel incroyable.

up

Et la sélection naturelle dans tout ça?

topic intéressant,

ça coute combien une machine de séquençage ?

Car "500 euros" c'est le coût marginal de production quand t'as déjà des machines non ?

Le 01 avril 2022 à 11:14:00 :
Et la sélection naturelle dans tout ça?

Au rythme où ça va, elle sera remplacé par la personalisation de notre ADN, mais encore faut il le comprendre

Le 01 avril 2022 à 11:15:01 :
topic intéressant,

ça coute combien une machine de séquençage ?

Car "500 euros" c'est le coût marginal de production quand t'as déjà des machines non ?

On doit être dans les 300 000€ pour un petit séquenceur, plus des milliers d'euros de matériel pour fabriquer les librairies

Oui oui comme ca on t'apprend que t'as le gene de Parkison et que t'es probablement fichu des la naissance. Merveilleux

Le 01 avril 2022 à 11:15:01 :
topic intéressant,

ça coute combien une machine de séquençage ?

Car "500 euros" c'est le coût marginal de production quand t'as déjà des machines non ?

ça dépend des caractéristiques de la machine (débit / cadre de lecture), les MinION bas de gamme d'Oxford Nanopores coûtent moins de 1 000$ par exemple et c'est du NGS
mais si tu ne compte pas faire du séquençage tous les jours mais que c'est pour séquencer ton génome en entier ce sera plus rentable de l'envoyer à un laboratoire qui fera le travail pour moins de 1 000€

Le 01 avril 2022 à 11:17:53 :
Oui oui comme ca on t'apprend que t'as le gene de Parkison et que t'es probablement fichu des la naissance. Merveilleux

Je ne dis pas, ça peut être terrible de découvrir ce genre de conditions avec une forte probabilité de la développer plus tard dans sa vie, et ça fait partie des risques
Heureusement c'est rare, ensuite, plus de gens l'apprendront, plus la recherche avancera, se cacher les yeux n'est pas une bonne idée

Concernant les maladies, parfois trouver la cause d'un phénotype peut aussi révéler des choses inattendues

Le 01 avril 2022 à 10:29:32 :

Le 01 avril 2022 à 10:28:43 :

Le 01 avril 2022 à 10:24:01 :

Le 01 avril 2022 à 10:22:28 :
Tu crois vraiment que la société a le devoir de dépenser des sommes folles pour sauver 10 personnes dans le monde atteintes d'une maladie inconnue?

C'est avec ce genre de mentalités qu'on en arrive à vouloir 0 morts du covid et à des politiques publiques aberrantes, mortifères et contreproductives.

Déjà tu te trompes le golem, les maladies génétiques sont très fréquentes

Ensuite,

En France, un accouchement coûte 2 400 € (pris en charge à 100% par la sécu)
Pourtant, séquencer un génome en entier ne coûterait aujourd'hui que quelques centaines d'euros

De plus

Le ministère des Solidarités et de la Santé estime le coût annuel moyen d'un enfant à 9 000 €, soit un total de 180 000 € engagés par les familles jusqu'aux 20 ans de leur enfant. Si cette somme est impressionnante, il faut toutefois noter qu'une partie de ces coûts est prise en charge par l'État.

https://n26.com/fr-fr/blog/combien-coute-un-enfant

Et une fois que tu as séquencé le génome tu fais quoi le golem? Tu crois que le spécialiste qui va exploiter les données va travailler gratuitement? Tu crois qu'actuellement on comprend tout au génome humain et aux conséquences de toutes les mutations? Tu crois que même si on détecte une défaillance dans la production d'une protéine on sera capable d'appliquer un traitement qui ne soit pas hors de prix? Au delà de ça, tu crois que c'est sain pour la société d'appliquer un traitement de la naissance jusqu'à la mort à des individu qui ne devrait pas être viable?
Bordel les golems de ton acabit.

J'ai trouvé la cause d'un syndrome malformatif chez moi de cette façon, car j'ai une malformation osseuse au coude, et j'ai réalisé les analyses moi-même après un séquençage complet du génome, j'ai une mutation non-sens, il y a eu des études dessus, c'est bien un variant pathogénique, le diagnostic est définitif

C'est un syndrome malformatif très variable d'une personne à l'autre, y compris dans la même famille, par exemple dans 2% des cas il y a une polydactylie (6ème doigt), dans 10% des cas une malformation cardiaque etc. (je n'ai pas ces malformations, seulement celle au coude)

Le syndrome n'a pas encore de nom, et il est possiblement associé à d'autres phénotypes qui pourraient correspondre à mes problèmes de bégaiement / tics, troubles neurodéveloppementaux, retard de croissance intra-utérin etc. mais il y a besoin de plus d'investigations, et que les études ne se focalisent plus uniquement sur les malformations

Cela n’a aucun intérêt

Le 01 avril 2022 à 11:22:55 :

Le 01 avril 2022 à 10:29:32 :

Le 01 avril 2022 à 10:28:43 :

Le 01 avril 2022 à 10:24:01 :

Le 01 avril 2022 à 10:22:28 :
Tu crois vraiment que la société a le devoir de dépenser des sommes folles pour sauver 10 personnes dans le monde atteintes d'une maladie inconnue?

C'est avec ce genre de mentalités qu'on en arrive à vouloir 0 morts du covid et à des politiques publiques aberrantes, mortifères et contreproductives.

Déjà tu te trompes le golem, les maladies génétiques sont très fréquentes

Ensuite,

En France, un accouchement coûte 2 400 € (pris en charge à 100% par la sécu)
Pourtant, séquencer un génome en entier ne coûterait aujourd'hui que quelques centaines d'euros

De plus

Le ministère des Solidarités et de la Santé estime le coût annuel moyen d'un enfant à 9 000 €, soit un total de 180 000 € engagés par les familles jusqu'aux 20 ans de leur enfant. Si cette somme est impressionnante, il faut toutefois noter qu'une partie de ces coûts est prise en charge par l'État.

https://n26.com/fr-fr/blog/combien-coute-un-enfant

Et une fois que tu as séquencé le génome tu fais quoi le golem? Tu crois que le spécialiste qui va exploiter les données va travailler gratuitement? Tu crois qu'actuellement on comprend tout au génome humain et aux conséquences de toutes les mutations? Tu crois que même si on détecte une défaillance dans la production d'une protéine on sera capable d'appliquer un traitement qui ne soit pas hors de prix? Au delà de ça, tu crois que c'est sain pour la société d'appliquer un traitement de la naissance jusqu'à la mort à des individu qui ne devrait pas être viable?
Bordel les golems de ton acabit.

J'ai trouvé la cause d'un syndrome malformatif chez moi de cette façon, car j'ai une malformation osseuse au coude, et j'ai réalisé les analyses moi-même après un séquençage complet du génome, j'ai une mutation non-sens, il y a eu des études dessus, c'est bien un variant pathogénique, le diagnostic est définitif

C'est un syndrome malformatif très variable d'une personne à l'autre, y compris dans la même famille, par exemple dans 2% des cas il y a une polydactylie (6ème doigt), dans 10% des cas une malformation cardiaque etc. (je n'ai pas ces malformations, seulement celle au coude)

Le syndrome n'a pas encore de nom, et il est possiblement associé à d'autres phénotypes qui pourraient correspondre à mes problèmes de bégaiement / tics, troubles neurodéveloppementaux, retard de croissance intra-utérin etc. mais il y a besoin de plus d'investigations, et que les études ne se focalisent plus uniquement sur les malformations

Cela n’a aucun intérêt

C'est complètement faux

Le 01 avril 2022 à 11:23:20 :

Le 01 avril 2022 à 11:22:55 :

Le 01 avril 2022 à 10:29:32 :

Le 01 avril 2022 à 10:28:43 :

Le 01 avril 2022 à 10:24:01 :

Le 01 avril 2022 à 10:22:28 :
Tu crois vraiment que la société a le devoir de dépenser des sommes folles pour sauver 10 personnes dans le monde atteintes d'une maladie inconnue?

C'est avec ce genre de mentalités qu'on en arrive à vouloir 0 morts du covid et à des politiques publiques aberrantes, mortifères et contreproductives.

Déjà tu te trompes le golem, les maladies génétiques sont très fréquentes

Ensuite,

En France, un accouchement coûte 2 400 € (pris en charge à 100% par la sécu)
Pourtant, séquencer un génome en entier ne coûterait aujourd'hui que quelques centaines d'euros

De plus

Le ministère des Solidarités et de la Santé estime le coût annuel moyen d'un enfant à 9 000 €, soit un total de 180 000 € engagés par les familles jusqu'aux 20 ans de leur enfant. Si cette somme est impressionnante, il faut toutefois noter qu'une partie de ces coûts est prise en charge par l'État.

https://n26.com/fr-fr/blog/combien-coute-un-enfant

Et une fois que tu as séquencé le génome tu fais quoi le golem? Tu crois que le spécialiste qui va exploiter les données va travailler gratuitement? Tu crois qu'actuellement on comprend tout au génome humain et aux conséquences de toutes les mutations? Tu crois que même si on détecte une défaillance dans la production d'une protéine on sera capable d'appliquer un traitement qui ne soit pas hors de prix? Au delà de ça, tu crois que c'est sain pour la société d'appliquer un traitement de la naissance jusqu'à la mort à des individu qui ne devrait pas être viable?
Bordel les golems de ton acabit.

J'ai trouvé la cause d'un syndrome malformatif chez moi de cette façon, car j'ai une malformation osseuse au coude, et j'ai réalisé les analyses moi-même après un séquençage complet du génome, j'ai une mutation non-sens, il y a eu des études dessus, c'est bien un variant pathogénique, le diagnostic est définitif

C'est un syndrome malformatif très variable d'une personne à l'autre, y compris dans la même famille, par exemple dans 2% des cas il y a une polydactylie (6ème doigt), dans 10% des cas une malformation cardiaque etc. (je n'ai pas ces malformations, seulement celle au coude)

Le syndrome n'a pas encore de nom, et il est possiblement associé à d'autres phénotypes qui pourraient correspondre à mes problèmes de bégaiement / tics, troubles neurodéveloppementaux, retard de croissance intra-utérin etc. mais il y a besoin de plus d'investigations, et que les études ne se focalisent plus uniquement sur les malformations

Cela n’a aucun intérêt

C'est complètement faux

Tout ce que tu viens de raconter ne sert à rien. Mon majeur droit n’est pas aussi bien formé que le gauche, qu’est ce que j’en ai à foutre ?