Le 26 novembre 2024 à 22:03:07 :
Le 26 novembre 2024 à 21:53:00 :
Le 26 novembre 2024 à 18:13:12 :
Est ce que tu pense que posté tes oeuvres ici te permet de progresser ?
J'ai besoin de décrire le syndrome, car il est flagrant et que personne d'autre ne le fait, l'objectif est aussi de mieux comprendre les mécanismes biologique sous-jacent, pas uniquement la génétique, mais aussi d'un point de vue multiomique et "biologie des systèmes" ; ça permet aussi d'ouvrir la voie au futur de la neurologie, et, plus globalement, une meilleure compréhension de la biologie, les voies de signalisation, etc. permettra aussi de mieux comprendre le fonctionnement du corps humain et lutter contre les effets du vieillissement, et donc la mort
Concernant le syndrome, la majorité du temps, on peut trouver assez facilement le variant causal, mais d'une génération à l'autre, le phénotype est extrêmement variable (y compris pour les malformations), car le variant causal interagit avec d'autres gènes ; c'est aussi ça qu'il faut mieux comprendre
La description du phénotype neurologique dans les moindres détails est inédite ici, et à terme, il faudrait une méthode de classification et des bases de données. ça peut servir dans de nombreuses situations différentes, par exemple, si vous soupçonnez le X Fragile (FMR1) chez une personne mais qu'elle a un intérêt significatif pour les trains, cela rend le diagnostic moins probable ; imaginez maintenant avec un gène dont la pénétrance est réduite, cela peut aussi servir à confirmer ou non le diagnostic
L'intérêt pour les trains n'est ici qu'un exemple, il existe toute une multitude de caractères (allant des intérêts, de la façon de marcher, des raisonnements et à tout un tas d'autres innombrables aspects), qui sont liés aux syndromes, et on espère aussi à l'avenir améliorer la relation génotype - phénotype pour pouvoir prédire ces caractères et mieux caractériser les "sous-types", car, comme je l'ai dit, le variant causal interagit avec d'autres gènes, et c'est vrai pour presque tous les syndromes génétique, dont l'expression peut être très variable
Aussi, les technologies progressent très vite, par exemple, les organoïdes cérébraux et les cellules iPS sont aujourd'hui une réalité et continuent de progresser de manière à améliorer la reproductibilité des études, vous pouvez par exemple voir cette étude https://attheu.utah.edu/facultystaff/brain-like-organoids-grown-in-a-dish-provide-window-into-autism/
Des technologies comme stereo-seq permettent aussi de faire un séquençage ARN (expression des gènes) avec une résolution spatiale inédite
