Le SCANDALE des MALADIES RARES, on en parle ?

Beaucoup de gens sont porteurs de maladies génétiques rares et ne seront jamais diagnostiqués pour cela, ou alors très tardivement

Ils peuvent être (ou leurs parents) être baladés de médecins en médecins, et même des généticiens peuvent faire des tests génétiques ciblés qui se révéleront négatif, laissant croire ensuite aux gens que l'on a tout exploré de ce côté et que la science n'est pas assez avancée

Le problème d'une maladie rare, c'est qu'elle est rare (mais être porteur d'une maladie génétique rare est plutôt courant), or en médecine les tests sont souvent ciblés sur la base des symptômes pour en déduire une maladie courante

Vous pouvez vous retrouver avec un nombre extrêmement grand de maladies génétiques qui couvriront un large spectre de symptômes, ou simplement avoir une maladie qui est tellement rare qu'elle n'a même pas de nom (ce qui est une situation très courante), la seule solution pour en finir et trouver le ou les gènes responsable(s), c'est d'explorer l'intégralité du génome à la recherche d'anomalies évidentes ou de mettre en corrélation certains rares variants génétiques avec des gens qui partagent une expérience similaire

Mais tant que ce n'est toujours pas fait, les gens continuent à chercher ce qu'ils ont, on appel ça une "diagnostic odyssey", et ça peut durer des années voir toute une vie, et pendant ce temps-là des diagnostics erronés peuvent aussi être posés

Aujourd'hui le scandale, c'est que le coût d'un séquençage complet du génome n'a jamais été aussi bas (quelques centaines d'euros), et pourtant, en médecine, tout avance très lentement, même pour les personnes atteintes de maladies évidentes, cela ne leur est que rarement proposé par les généticiens, d'ailleurs la génétique n'est pas toujours un réflexe

Tous les nouveau-nées devraient avoir leur génome séquencé en entier à la recherche de maladies génétiques, et ensuite le phénotype devrait être renseigné tout au long de la vie, et ces données librement accessibles

Cela permettrait d'endiguer l'errance diagnostique, de prévenir des complications (et donc des morts), de prendre de meilleurs décisions sans attendre et de booster la recherche grâce à l'accessibilité des données, les patients sauraient à quoi s'attendre et cela peut mettre fin à une anxiété, et enfin d'ouvrir la voie à de potentielles thérapies

Le NHS, lui, commence enfin à réfléchir à offrir le WGS à tous les nouveau-nées au Royaume-Uni (200 000 par an), et il n'est pas trop tôt
https://s3.eu-west-2.amazonaws.com/ge-production-s3/documents/Newborns-Vision-Final_SEP_2021-11-02-122418_jjne.pdf
https://www.genomicsenglaand.co.uk/initiatives/newborns

Il y a aussi des initiatives comme le 100 000 Genomes Project, le réseau iHope d'Illumina ou le Undiagnosed Diseases Network qui offrent le WGS

Avec ce geste désormais peu couteux, des gens ont pu recevoir un diagnostic définitif, et tout le monde devrait le faire

Actuellement, le séquençage complet du génome permet de résoudre 2/3 des mystères médicaux, et dans presque 90% des cas, l'analyse (pipeline) permet de rendre un résultat quasi-automatisé
Dans un peu plus de 10% des cas, cela requiert une analyse manuelle voir des expérimentations fonctionnelles pour les cas complexes afin de confirmer la pathogénicité d'un variant

Il reste un grand pas pour l'accessibilité des données maintenant que le WGS commence à être mis sur la table

Dans deux cas sur trois, un WGS et quelques heures suffisent à poser un diagnostic
Et c'est ce que plein de gens n'ont pas

Si on les diagnostiques pas c'est qu'elle sont pas très forte ?https://image.noelshack.com/fichiers/2022/10/5/1647020738-untitled-13.png

Pourquoi toujours vouloir sauver ?

Sauf que les labos veulent se faire de l'argent et qu'une maladie rare peu importe sa gravité ça ne les motive pas...
Et si tu commences à sequencer tous les nouveaux nés je pense que ça va pas passer, faut faire signer un consentement pour rechercher ne serait ce qu'une seule mutation génétique

Pas lu

Le 01 avril 2022 à 10:18:46 :
Sauf que les labos veulent se faire de l'argent et qu'une maladie rare peu importe sa gravité ça ne les motive pas...
Et si tu commences à sequencer tous les nouveaux nés je pense que ça va pas passer, faut faire signer un consentement pour rechercher ne serait ce qu'une seule mutation génétique

Putain cette bureaucratie
Il suffit juste de s'en débarrasser, ce n'est pas compliqué, tu dégage le gouvernement et tu ne gardes que la science

https://youtu.be/KaubGvEcQtY

up

Tu crois vraiment que la société a le devoir de dépenser des sommes folles pour sauver 10 personnes dans le monde atteintes d'une maladie inconnue?

C'est avec ce genre de mentalités qu'on en arrive à vouloir 0 morts du covid et à des politiques publiques aberrantes, mortifères et contreproductives.

Après un doctorat en finance et un diplôme en aérospatial, le professeur en génétique cliniquehttps://image.noelshack.com/fichiers/2016/26/1467335935-jesus1.png

Le 01 avril 2022 à 10:22:28 :
Tu crois vraiment que la société a le devoir de dépenser des sommes folles pour sauver 10 personnes dans le monde atteintes d'une maladie inconnue?

C'est avec ce genre de mentalités qu'on en arrive à vouloir 0 morts du covid et à des politiques publiques aberrantes, mortifères et contreproductives.

Déjà tu te trompes le golem, les maladies génétiques sont très fréquentes

Ensuite,

En France, un accouchement coûte 2 400 € (pris en charge à 100% par la sécu)
Pourtant, séquencer un génome en entier ne coûterait aujourd'hui que quelques centaines d'euros

De plus

Le ministère des Solidarités et de la Santé estime le coût annuel moyen d'un enfant à 9 000 €, soit un total de 180 000 € engagés par les familles jusqu'aux 20 ans de leur enfant. Si cette somme est impressionnante, il faut toutefois noter qu'une partie de ces coûts est prise en charge par l'État.

https://n26.com/fr-fr/blog/combien-coute-un-enfant

Le 01 avril 2022 à 10:23:58 :
Après un doctorat en finance et un diplôme en aérospatial, le professeur en génétique cliniquehttps://image.noelshack.com/fichiers/2016/26/1467335935-jesus1.png

Ce n'est pas nouveau

Le 01 avril 2022 à 10:19:59 :

Le 01 avril 2022 à 10:18:46 :
Sauf que les labos veulent se faire de l'argent et qu'une maladie rare peu importe sa gravité ça ne les motive pas...
Et si tu commences à sequencer tous les nouveaux nés je pense que ça va pas passer, faut faire signer un consentement pour rechercher ne serait ce qu'une seule mutation génétique

Putain cette bureaucratie
Il suffit juste de s'en débarrasser, ce n'est pas compliqué, tu dégage le gouvernement et tu ne gardes que la science

Tu es idéaliste... J'ai du mal à croire que ça arrive un jour.
Si on se met à sequencer le génome de tous le monde un jour je suis persuadé que ce ne sera pas pour une cause noble.

Le 01 avril 2022 à 10:24:01 :

Le 01 avril 2022 à 10:22:28 :
Tu crois vraiment que la société a le devoir de dépenser des sommes folles pour sauver 10 personnes dans le monde atteintes d'une maladie inconnue?

C'est avec ce genre de mentalités qu'on en arrive à vouloir 0 morts du covid et à des politiques publiques aberrantes, mortifères et contreproductives.

Déjà tu te trompes le golem, les maladies génétiques sont très fréquentes

Ensuite,

En France, un accouchement coûte 2 400 € (pris en charge à 100% par la sécu)
Pourtant, séquencer un génome en entier ne coûterait aujourd'hui que quelques centaines d'euros

De plus

Le ministère des Solidarités et de la Santé estime le coût annuel moyen d'un enfant à 9 000 €, soit un total de 180 000 € engagés par les familles jusqu'aux 20 ans de leur enfant. Si cette somme est impressionnante, il faut toutefois noter qu'une partie de ces coûts est prise en charge par l'État.

https://n26.com/fr-fr/blog/combien-coute-un-enfant

Et une fois que tu as séquencé le génome tu fais quoi le golem? Tu crois que le spécialiste qui va exploiter les données va travailler gratuitement? Tu crois qu'actuellement on comprend tout au génome humain et aux conséquences de toutes les mutations? Tu crois que même si on détecte une défaillance dans la production d'une protéine on sera capable d'appliquer un traitement qui ne soit pas hors de prix? Au delà de ça, tu crois que c'est sain pour la société d'appliquer un traitement de la naissance jusqu'à la mort à des individu qui ne devrait pas être viable?
Bordel les golems de ton acabit.

Le 01 avril 2022 à 10:28:43 :

Le 01 avril 2022 à 10:24:01 :

Le 01 avril 2022 à 10:22:28 :
Tu crois vraiment que la société a le devoir de dépenser des sommes folles pour sauver 10 personnes dans le monde atteintes d'une maladie inconnue?

C'est avec ce genre de mentalités qu'on en arrive à vouloir 0 morts du covid et à des politiques publiques aberrantes, mortifères et contreproductives.

Déjà tu te trompes le golem, les maladies génétiques sont très fréquentes

Ensuite,

En France, un accouchement coûte 2 400 € (pris en charge à 100% par la sécu)
Pourtant, séquencer un génome en entier ne coûterait aujourd'hui que quelques centaines d'euros

De plus

Le ministère des Solidarités et de la Santé estime le coût annuel moyen d'un enfant à 9 000 €, soit un total de 180 000 € engagés par les familles jusqu'aux 20 ans de leur enfant. Si cette somme est impressionnante, il faut toutefois noter qu'une partie de ces coûts est prise en charge par l'État.

https://n26.com/fr-fr/blog/combien-coute-un-enfant

Et une fois que tu as séquencé le génome tu fais quoi le golem? Tu crois que le spécialiste qui va exploiter les données va travailler gratuitement? Tu crois qu'actuellement on comprend tout au génome humain et aux conséquences de toutes les mutations? Tu crois que même si on détecte une défaillance dans la production d'une protéine on sera capable d'appliquer un traitement qui ne soit pas hors de prix? Au delà de ça, tu crois que c'est sain pour la société d'appliquer un traitement de la naissance jusqu'à la mort à des individu qui ne devrait pas être viable?
Bordel les golems de ton acabit.

J'ai trouvé la cause d'un syndrome malformatif chez moi de cette façon, car j'ai une malformation osseuse au coude, et j'ai réalisé les analyses moi-même après un séquençage complet du génome, j'ai une mutation non-sens, il y a eu des études dessus, c'est bien un variant pathogénique, le diagnostic est définitif

C'est un syndrome malformatif très variable d'une personne à l'autre, y compris dans la même famille, par exemple dans 2% des cas il y a une polydactylie (6ème doigt), dans 10% des cas une malformation cardiaque etc. (je n'ai pas ces malformations, seulement celle au coude)

Le syndrome n'a pas encore de nom, et il est possiblement associé à d'autres phénotypes qui pourraient correspondre à mes problèmes de bégaiement / tics, troubles neurodéveloppementaux, retard de croissance intra-utérin etc. mais il y a besoin de plus d'investigations, et que les études ne se focalisent plus uniquement sur les malformations

Le 01 avril 2022 à 10:19:59 :

Le 01 avril 2022 à 10:18:46 :
Sauf que les labos veulent se faire de l'argent et qu'une maladie rare peu importe sa gravité ça ne les motive pas...
Et si tu commences à sequencer tous les nouveaux nés je pense que ça va pas passer, faut faire signer un consentement pour rechercher ne serait ce qu'une seule mutation génétique

Putain cette bureaucratie
Il suffit juste de s'en débarrasser, ce n'est pas compliqué, tu dégage le gouvernement et tu ne gardes que la science

Euh pour le coup laisser les parents décider si ils veulent le secensage de l'adn de leur gosse je trouve ca normal, pourquoi ca vous choque?

Le 01 avril 2022 à 10:33:32 :

Le 01 avril 2022 à 10:19:59 :

Le 01 avril 2022 à 10:18:46 :
Sauf que les labos veulent se faire de l'argent et qu'une maladie rare peu importe sa gravité ça ne les motive pas...
Et si tu commences à sequencer tous les nouveaux nés je pense que ça va pas passer, faut faire signer un consentement pour rechercher ne serait ce qu'une seule mutation génétique

Putain cette bureaucratie
Il suffit juste de s'en débarrasser, ce n'est pas compliqué, tu dégage le gouvernement et tu ne gardes que la science

Euh pour le coup laisser les parents décider si ils veulent le secensage de l'adn de leur gosse je trouve ca normal, pourquoi ca vous choque?

Les parents devraient pouvoir décider (du moins tant que leur enfant n'est pas en capacité d'exprimer sa volonté)
Ce que je dis, c'est la bureaucratie, c'est une connerie, elle est omniprésente

Le 01 avril 2022 à 10:29:32 :

Le 01 avril 2022 à 10:28:43 :

Le 01 avril 2022 à 10:24:01 :

Le 01 avril 2022 à 10:22:28 :
Tu crois vraiment que la société a le devoir de dépenser des sommes folles pour sauver 10 personnes dans le monde atteintes d'une maladie inconnue?

C'est avec ce genre de mentalités qu'on en arrive à vouloir 0 morts du covid et à des politiques publiques aberrantes, mortifères et contreproductives.

Déjà tu te trompes le golem, les maladies génétiques sont très fréquentes

Ensuite,

En France, un accouchement coûte 2 400 € (pris en charge à 100% par la sécu)
Pourtant, séquencer un génome en entier ne coûterait aujourd'hui que quelques centaines d'euros

De plus

Le ministère des Solidarités et de la Santé estime le coût annuel moyen d'un enfant à 9 000 €, soit un total de 180 000 € engagés par les familles jusqu'aux 20 ans de leur enfant. Si cette somme est impressionnante, il faut toutefois noter qu'une partie de ces coûts est prise en charge par l'État.

https://n26.com/fr-fr/blog/combien-coute-un-enfant

Et une fois que tu as séquencé le génome tu fais quoi le golem? Tu crois que le spécialiste qui va exploiter les données va travailler gratuitement? Tu crois qu'actuellement on comprend tout au génome humain et aux conséquences de toutes les mutations? Tu crois que même si on détecte une défaillance dans la production d'une protéine on sera capable d'appliquer un traitement qui ne soit pas hors de prix? Au delà de ça, tu crois que c'est sain pour la société d'appliquer un traitement de la naissance jusqu'à la mort à des individu qui ne devrait pas être viable?
Bordel les golems de ton acabit.

J'ai trouvé la cause d'un syndrome malformatif chez moi de cette façon, car j'ai une malformation osseuse au coude, et j'ai réalisé les analyses moi-même après un séquençage complet du génome, j'ai une mutation non-sens, il y a eu des études dessus, c'est bien un variant pathogénique, le diagnostic est définitif

C'est un syndrome malformatif très variable d'une personne à l'autre, y compris dans la même famille, par exemple dans 2% des cas il y a une polydactylie (6ème doigt), dans 10% des cas une malformation cardiaque etc. (je n'ai pas ces malformations, seulement celle au coude)

Le syndrome n'a pas encore de nom, et il est possiblement associé à d'autres phénotypes qui pourraient correspondre à mes problèmes de bégaiement / tics, troubles neurodéveloppementaux, retard de croissance intra-utérin etc. mais il y a besoin de plus d'investigations, et que les études ne se focalisent plus uniquement sur les malformations

Et à quoi ça t'avance tout ça ? A rien. Donnes moi le gène sur lequel la mutation non-sens à eu lieu et à quel emplacement, quelle est la protéine impactée et par quel mécanisme cela a entrainé un syndrome malformatif nonobstant, ça m’intéresse c'est mon domaine d'étude.